Наследственная лактозная непереносимость

Общие сведения

Лактаза - фермент, необходимый для усвоения лактозы (молочного сахара). Лактазная недостаточность (дефицит лактазы или мальабсорбция лактозы) – это нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Данное исследование позволяет выявить наследственную лактозную непереносимость; оно включает в себя анализ генетического маркера, ассоциированного с лактозной непереносимостью.

Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий. Кроме того, лактозу используют для приготовления молочных продуктов, а также фармацевтических препаратов.

Другие Генетические исследования: Дефекты ферментов фолатного цикла Анализ кариотипа

На 12-14-й неделе внутриутробного развития начинает проявляться активность лактазы, от количества которой зависит способность организма расщеплять лактозу. Максимальная концентрация наблюдается у ребенка к моменту рождения, на сроке 39-40 недель. После рождения, наоборот, отмечается снижение активности фермента, а к 2,5 годам может развиться первичная лактазная недостаточность. Это приводит к тому, что употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, вызывает расстройство пищеварения, сопровождающееся такими симптомами как вздутие живота, боли, метеоризм и диарея. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, а степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов.

Чтобы избежать дискомфорта и проблем с пищеварением стоит придерживаться диеты с низким содержанием лактозы или полностью исключить лактозные продукты из своего рациона. Кроме того, при первых симптомах расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно сдать анализы на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест на лактозную непереносимость имеет прогностическое значение в плане развития лактозной непереносимости у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.

Важно помнить, что отказ от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к дефициту кальция, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).

Важно отличать первичную лактазную недостаточность от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания (кишечная инфекция, целиакия и другое).

Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Существует связь лактозной непереносимости и генетического маркера MCM6 (C(-13910)T).

Показания к анализу

Подготовка к анализу

Натощак. Дополнительная подготовка не требуется.

Факторы, влияющие на результат анализа

Интерпретация результатов анализа

С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.

С/Т – генотип, связанный с вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.

Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Поделиться: