Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Рейтинг:
4 1

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели, болезнь Штрюбинга-Маркиафавы) – приобретенная гемолитическая анемия, вызванная нарушениями структуры мембраны эритроцитов. Это редкое заболевание, протекающее с признаками внутрисосудистого гемолиза, для которого характерны гемоглобинурия (появление гемоглобина в моче), гемосидеринурия (наличие гемосидерина в крови), повышение уровня свободного гемоглобина плазмы. Нередко заболевание осложняется тромбозом периферических вен и сосудов внутренних органов.

Как правило, пароксизмальную ночную гемоглобинурию диагностируют в возрасте 20-40 лет, но болезнь может встречаться и в пожилом возрасте.

Причины возникновения

Считается, что заболевание обусловлено инактивирующей соматической мутацией в одной из стволовых клеток. Мутация нарушает выработку гликолипида гликозилфосфатидилинозитола, который необходим для фиксации на клеточной мембране целого ряда белков. На сегодня известно, что у людей с этим заболеванием в клетках крови отсутствует около 20 белков.

Также предполагается, что заболевание вызвано пролиферацией дефектного клона стволовых клеток костного мозга.

Симптомы ароксизмальной ночной гемоглобинурии

Симптомы заболевания вариабельны – от мягких до тяжелых агрессивных. Чаще всего пароксизмальная ночная гемоглобинурия начинается внезапно с жалоб на слабость, головокружение, недомогание. Иногда наблюдается небольшая желтушность склер. Распространенными первыми симптомами заболевания являются головной боли, боли в животе различной локализации. Нередко присоединяется рвота. Симптомы часто проявляются ранним утром или вечером

Обычно кожа больного бледная с небольшим желтушным оттенком, может наблюдаться одутловатость лица. Возможно увеличение печени и селезенки.

У 12% больных наблюдается тромбофлебит. У 40% больных возникают тромбозы вен.

Диагностика

Диагноз болезни Маркиафавы-Микели подозревают у больных гемолитической анемией, которая сопровождается выделением мочи черного цвета, дефицитом железа, комбинированным дефицитом железа и фолиевой кислоты, спленомегалией, панцитопенией и эпизодическим тромбообразованием.

Общий анализ крови показывает снижение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, повышение числа ретикулоцитов. Во время гемолитического криза в общем анализе мочи могут обнаруживаться гемосидерин и гемоглобин.

Для диагностики используют кислотную пробу (тест Хэма) и сахарозный тест (тест Хартмана), которые устанавливают резистентность эритроцитов к небольшим дозам комплемента.

Виды заболевания

Выделяют следующие формы пароксизмальной ночной гемоглобинурии:

  • Идиопатическая (причины заболевания выявить не удается)
  • Синдром пароксизмальной ночной гемоглобинурии (сопутствует таким патологическим процессам как миелопролиферативные заболевания, острый миелолейкоз, предлейкоз, апластическая анемия)
  • Идиоматическая пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ее развитию предшествует фаза гипоплазии кроветворения)

Действия пациента

При появлении характерных пароксизмальной ночной гемоглобинурии симптомов необходимо обратиться к врачу-гематологу.

Лечение ароксизмальной ночной гемоглобинурии

Специфической терапии заболевания не существует, проводится симптоматическое лечение в специальном медучреждении.

Вне криза и при удовлетворительном уровне гемоглобина лечение Маркиафавы-Микели не требуется.
Основаниями для переливания крови являются низкий уровень гемоглобина и тяжелое общее состояние пациента. Для этого используют отмытые или размороженные эритроциты. Частота переливаний определяется тяжестью заболевания и общим состоянием пациента.

Для повышения уровня гемоглобина назначают гормоны андрогены. Для уменьшения гемолиза показаны глюкокортикоиды в малых дозах. При тромбозах назначают антикоагулянты, дезагреганты. Патогенетическим методом лечения заболевания является трансплантация костного мозга от донора.

Осложнения

Продолжительность жизни больных пароксизмальной ночной гемоглобинурией при постоянной поддерживающей терапии составляет 1-5 лет. Известны случаи, когда больные доживали до 30 лет. Ведущей причиной смерти при этом заболевании являются тромботические осложнения.

Профилактика ароксизмальной ночной гемоглобинурии

Профилактики этого заболевания не существует.

Показать больше статей

ВХОД или регистрация

Забыли пароль?

Войти с помощью:

Вход или РЕГИСТРАЦИЯ

Нажимая «Зарегистрироваться»
вы соглашаетесь с правилами пользования

Войти с помощью:

Назад