Мутации генов

Доброго дня, Snegirek! 1. С677Т - метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR) грає ключову роль в метаболізмі фолієвої кислоти. Фермент каталізує відновлення 5,10 – метилентетрагідрофолата в 5 - метилтетрагідрофолат. Останній є активною формою фолієвої кислоти, необхідної для утворення метіоніну з гомоцистеїну і далі - S- аденозилметіоніну, що грає ключову роль в процесі метилювання ДНК. Дефіцит MTHFR сприяє не тільки тератогенній, а й мутагенній дії на плід. Під час вагітності може спостерігатися дефіцит фолієвої кислоти , що може призводити до дефектів розвитку нервової трубки у плода. Необхідний моніторинг рівня гомоцистеїну і фолієвої кислоти (В 9) до і підчас вагітності. 2. Тромбофілія - патологічний стан організму, що характеризується підвищеною схильністю до внутрішньосудинного тромбоутворення внаслідок вродженого, спадкового або набутого порушення системи гемостазу. До числа найбільш поширених генних маркерів спадкових тромбофілії відносяться мутації генів PAI - 1 , F2 / F5. Поліморфізм 4G/5G в гені PAI - 1 пов'язаний з ризиком розвитку венозних тромбозів. Також жінкам з обтяженим гінекологічним анамнезом, рекомендовано обстеження на каріотип і гени фази детоксикації (глутатіон-S-трансфераз). Для детальнішої інформації та визначення тактики ведення і лікування підчас і до вагітності - рекомендую проконсультуватися додатково у лікаря-генетика.