Таня | 2017-04-19 22:27:06

Полиморфизм

Здравствуйте, в анамезе три замерш.беременности. Репродуктолог сказала сдать анализы и обратиться к гематологу. Но у нас нет гематолога и генетика. Помогите пжл. очень прошу! Антитела к бета-2-гликопротеину <3,3 (норма <10) Протеин S - 93,0 (норма 70%-140%) Протеин С - 1,1 (норма 0,7-1,3) Волчаночный антикоагулянт - отрицательный Гомоцистеин - 6,01 (норма 4,44-13,56) - сдавала в октябре 2016г. Антитела к фосфолипидам IgM 0,2 (<10.0) Антитела к фосфолипидам IgG 0,1 (<10.0) Кариотип у меня и у мужа в норме. Также сдала анализы на полиморфизм: В свертывающей в системе крови - полиморфизмы не обнаружены. А вот во фолатном цикле - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме в генах MTR и MTRR. У меня вопросы по этом поводу: 1. на сколько это серьезно и можно ли это скорректировать до беременности или во время беременности, насколько это серьезно? 2. Если я правильно понимаю, фолатный цикл - это неусвоение фолиевой кислоты. Я сейчас принимаю ангиовит по 1 т. 1 раз в день - может стоит увеличить дозу? или принимать другой препарат. 3. Чем отличается гомозиготная форма от гетерозиготой? Заранее благодарна.

Ответы врачей 1

5030
Вознюк Валерий Петрович
*
Изображение будет видно только врачу, и не будет показано пользователям сайта на страницах консультаций. * Ваш е-мейл конфиденциален и не будет доступен другим пользователям
Адрес: г.Киев, ул.Рижская 1, Институт гематологии и трансфузиологии АМН Украины
Телефон: 044-491-86-42

На основании приведенных Вами исследований невозможно оценить состояние системы гемостаза. Необходимы функциональные тесты по оценке активности ряда факторов свертывания крови, оценке функции тромбоцитов и системы фибринолиза. Активность антикоагулянтов физиологических Вы провели. Необходимо дообследование и по его результатам - терапия. Валерий Вознюк.  

Консультации на сайте likar.info носят ознакомительный характер. Перед лечением проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.