Появятся ли украинские препараты для лечения орфанных заболеваний?

Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечают в последний день февраля – 28 или 29 числа. В странах Европы на каждые 2000 жителей приходится один орфанный больной [1]. В Украине точной статистики пока нет, но, исходя из европейских данных, ситуация с заболеваемостью редкими патологиями примерно такая же.

Ежегодно Украина тратит колоссальные средства на закупку препаратов для лечения пациентов с  орфанными (редкими) заболеваниями. Однако,  проблема обеспечения всех больных жизненно необходимыми препаратами остается актуальной.

Около 2-х лет назад Любовь К. впервые услышала диагноз  «спинальная мышечная атрофия» (СМА) от детского невролога, обследовавшего ее маленькую дочь. У ее  маленькой  Лары были проблемы с развитием, но врачи  долго не могли поставить точный диагноз. 

- Только пятый невролог сумел заподозрить СМА, - делится своей историей мама Лары. – Нас направили  на генетический анализ, который, к сожалению, подтвердил опасения врача. Далее – полное отсутствие понимания того, что делать и в какие двери стучаться.

Загрузка...

- На «СМАйликов» наше государство не выделяет ни копейки, с сожалением констатирует Любовь. – В этом году родители детей  с этим заболеванием  обратились  в Киевскую городскую администрацию с требованием  обеспечить маленьких пациентов хотя бы спецпитанием и аппаратурой по программе «Здоров’я киян». Однако пока все лишь на уровне переговоров.  О дорогом препарате Spinraza приходится только мечтать -  у родителей нет возможности приобретать его за свой счет.

Есть ли надежда для орфанных больных в нелегкую эпоху перемен?

История Любови К. и ее дочери –  только один из многих примеров того, как пациент с тяжелым, неизлечимым недугом не может получить препараты, которые продлили бы  и облегчили ему жизнь.  Это очередное подтверждение несовершенства нашей государственной системы здравоохранения. Вместе с тем, несправедливо было бы не упомянуть те   положительные изменения, которые происходят в последнее время. Например, в 2017 году в Украине  появился законодательно закрепленный перечень редких заболеваний, куда вошли 294 диагноза [2]. А до 2014 года законодательства, которое касалось орфанных заболеваний, не существовало вовсе.

Вторая обнадеживающая новость для некоторых групп орфанных больных -  уже от Минздрава. Согласно информации, доступной на официальном сайте ведомства, в 2019 году государство закупит больше препаратов для орфанных заболеваний [3]. Финансирование закупок лекарств увеличивается на 10%, и в текущем году государство собирается закупить таких лекарств на сумму 1,8 млрд. гривен. Внушительная цифра обусловлена высокой ценой на препараты для лечения редких заболеваний.  Например, в нашей стране всего 54 пациента, болеющих мукополисахаридозом, однако государство на таких больных выделяет свыше 120 миллионов гривен.

Есть ли возможность снизить затраты на закупку препаратов для лечения орфанных заболеваний и обеспечить ими всех пациентов?

Доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделом Общей и молекулярной патофизиологии Института физиологии имени Богомольца НАН Украины Виктор Досенко полагает, что такая возможность существует.  Украина могла бы наладить производство  лекарств, по крайней мере, для некоторых групп орфанных больных, удовлетворив не только свои потребности в лекарствах, но и других стран, которые могли бы у нас закупать препараты.

Виктор Досенко

Виктор Досенко

- Виктор Евгеньевич, существуют ли трудности с выведением препаратов для лечения орфанных заболеваний на рынок?

- Напротив, такие лекарственные средства  значительно проще  вывести на рынок. Естественно, как и любое другое лекарство, такой препарат проверяется на стерильность, токсичность, апирогенность и другие параметры. Что же касается самой дорогой части испытаний – проведения рандомизированных плацебо контролируемых исследований (то есть таких, в которых сравнивают эффекты изучаемого лекарственного средства  с плацебо  - пустышкой), то в отношении препаратов для орфанных больных такие требования отсутствуют. Для того, чтобы результаты таких исследований были статистически достоверными, необходимо набрать определенное количество пациентов. В случае с орфанными пациентами, которых очень мало,  это невозможно.

- Если нет результатов рандомизированных исследований, то что является основанием для внедрения таких препаратов в клиническую практику?

- Сначала четко определяется  молекулярный механизм развития заболевания с идентификацией причины появления симптомов. После этого целевое вещество синтезируют, создается препарат для лечения конкретного заболевания. Далее проводятся  испытания на безопасность, и только тогда препарат  допускают к применению. Так происходит  во всем мире, и в отношении орфанных заболеваний плацебо-контролируемые рандомизированные исследования не проводятся.

- Почему такие лекарства выгоднее  производить в Украине, вместо того, чтобы закупать импортные медикаменты?

- В первую очередь – это экономия средств для государства. На разработку препарата учеными, по моим оценкам, нужно выделить  5-6 миллионов гривен. Препарат отечественного производства в разы будет дешевле импортного. Таким образом, будут сэкономлены   бюджетные средств, а также созданы новые рабочие места для наших квалифицированных кадров, которые, к сожалению, массово уезжают за границу.

С другой стороны, для производства таких препаратов необходима заинтересованность фармацевтических предприятий, и без этого мы с мертвой точки не сдвинемся. Нужны производственные мощности, которые бы позволили выпускать тот или иной препарат. Чем же для нашей фарминдустрии могут быть интересны препараты для орфанных заболеваний? Как мне кажется, это пока единственная группа препаратов, где наши предприятия могли бы конкурировать с западными аналогами. К сожалению, позволить себе разработку новых препаратов из-за высоких затрат на  контролируемые исследования мы не можем, поэтому производим в основном генерики. А вот препараты для лечения орфанных заболеваний – это ниша, которую можно занять. У производителя таких препаратов обязательно будет поддержка государства, поскольку оно будет основным заказчиком. Кроме того, я почти уверен,  появится возможность и для экспорта таких лекарств на рынки других стран.

- Расскажите, какова технология производства таких препаратов?

- Если мы говорим о белках, например, ферментах, которые жизненно необходимы больному для поддержания нормального самочувствия, то существуют две стратегии получения таких препаратов. Первая – получение целевого фермента из культуры человеческих клеток. Это распространенная стратегия, которая применяется сегодня. В специальных установках размножают культуры человеческих клеток, после чего их разрушают и получают нужный белковый препарат, очищенный от примесей. Существует и второй метод – получение рекомбинантного белка. Это когда человеческий ген целевого белка вставляют, например, в бактерию. После этой процедуры бактерия уже способна продуцировать нужный для нас белок. Проблем с разведением бактерий в специальных питательных средах нет никаких, поэтому мы можем получить столько белкового препарата, сколько нам нужно.

Сегодня в Украине имеются квалифицированные  специалисты в области молекулярной биологии, которые смогли бы наладить разработку препаратов для орфанных заболеваний. На данном этапе остается нерешенной проблема заинтересованности государства и фармацевтических предприятий, которые бы могли приступить к производству лекарственных средств, которые так необходимы нашим больным.

  1. https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease
  2. https://zakon3.rada.gov.ua/laws/show/z0910-17/paran2#n2
  3. http://moz.gov.ua/article/news/u-2019-roci-derzhava-zakupit-bilshe-preparativ-dlja-likuvannja-orfannih-zahvorjuvan
{